Kan pıhtılaşması hastalığı, kanın pıhtılaşma sürecinde yer alan faktör 8 ve faktör 9 isimli iki proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteinlerin kanda bulunmaması, miktarlarının düşük olması veya işlevlerinin bozulması durumunda, kan pıhtılaşamaz ve kanamalara neden olur. İlk kez 1920 yılında tanımlanan hemofili, kalıtsal faktörlere (soya çekim) bağlı olarak gelişen önemli kanamalara yol açan bir hastalıktır. Ancak hemofili hastalarının tahmini %30'unun ailesinde hemofili yoktur. Bu durum genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Hemofilide sorun kanamanın kendisinde değil, kanama süresinin uzamasında, yani kanın daha geç pıhtılaşmasındadır. Toplumda görülme sıklığı fazladır; her 4.000 erkekte bir meydana çıkar. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır. Kadınlarda ise bu durum çok nadir bir vaziyettir. 1985'ten önce, vücuda faktör 8 enjekte edilen birçok hasta HIV ile enfekte olmuş ve AIDS gelişmiştir. Ancak son zamanlarda kan tarama yöntemleri ile bu risk azaltılmıştır.

Aşırı kan pıhtılaşması, kan pıhtılarının çok kolay meydana gelmesi veya uygun bir şekilde çözülmemesi durumudur. Normal şartlar altında, kan pıhtıları kan damar duvarlarındaki küçük kesik veya çatlakları kapatarak kanamayı durdurmak amacıyla oluşur. Kan damarlarındaki kan akışının yavaş olması da kan pıhtısı oluşumuna neden olabilir. Örneğin, bir kan damarı daraldığında, kan damar içinde yavaşlayabilir.

Aşırı kan pıhtılaşmasının birçok sebebi vardır. Kan ile ilgili sorunlar, kan damarı bozuklukları veya diğer etmenler bu duruma yol açabilir. Sebepten bağımsız olarak, sorun olan kan pıhtıları kan akışını sınırlayabilir veya engelleyebilir. Bu durum vücudun organlarına zarar verebilir ve hatta ölüme yol açabilir.

Hemofilinin en belirgin belirtisi kanamadır. Çocukluk döneminde meydana gelen beyin kanaması, ölüme yol açabilir. Genellikle bu yaştaki kanamalar yaralanmalara bağlı olarak görülür. Çocuk, ağız veya burnunu bir yere çarptığında kan kaybı yaşanabilir. Ayrıca oyun döneminde, dizini yaralayan çocukta kanama eklem içerisine olabilir. Bu sık sık tekrarlarsa, önemli problemlere neden olur. Eklemin hareketlerini kısıtlar ve hatta tamamen ortadan kaldırabilir. Kemiklerin kaynaşmasına neden olur. Ayrıca kanamalar karaciğer, böbrek gibi iç organlarda da meydana gelebilir. Yaş ilerledikçe hastalığın farkına varan birey, daha temkinli bir yaşam sürer. Böylelikle uzun yıllar yaşamını aynı ritimde devam ettirebilir. Ancak küçük yaralanmalarda veya çarpmalarda bile vücutta morluklar görülebilir. Hastalığın, yaş ilerledikçe nasıl seyredeceğini tahmin etmek kolay değildir. Küçük kanamalardan sonra durdurulamayan kan kayıpları oluşabilir. Sağlık sorununun derecesine bağlı olarak belirtilerin ortaya çıkış yaşı ve şekli değişkendir. Genellikle bebek hareketlenip düşüp çarpmaya başlayana kadar belirti vermez. Şayet ciddi bir faktör eksikliği söz konusuysa, en küçük bir travmayla dahi ciddi kanamalar olur. Küçük sıyrıklardan uzun süre kanama gelir. Emekleme, yürüme ve çarpmalar ile cilt altı kanama ve morarmalar olur. Eklem içi kanamalar eklemlerde hasara neden olmasından ötürü önemlidir. Faktör seviyesi %1'in altındaysa kafa içi, adale içi ve batın içerisine spontan kanamalar olasıdır. O vakte kadar kanaması veya yaralanması tesadüfen olmadıysa, sünnet sonrası da penisten kanama sıkça rastlanan bir tablodur. Hemofilinin tedavisi ömür boyu sürer. Çünkü bu sağlık sorunu genetik bir hastalıktır ve şu anki tedaviler bu aşamaya gelmemiştir. Hastalıkta eksik olan faktörler (proteinler) enjeksiyonla yerine konur. Bu şekilde, hastada kanama olduğunda pıhtılaşmanın meydana gelmesi sağlanır.