Genetik hastalıklar, diğer bir adıyla kalıtsal hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerine genler aracılığıyla aktardıkları sağlık sorunlarıdır. Bu hastalıkların bazıları tedavi edilebilirken, bazıları ise tedavisi mümkün olmayan hastalıklar grubunda yer alır. Genetik hastalıklar, genellikle tek bir gende meydana gelen bozukluklar sonucunda ortaya çıkar ve tedavisi pek mümkün olmayan kalıtsal hastalıklar arasında bulunur. Kalıtsal Özellikler ve Genetik Hastalıklar Genler, anne ve babadan çocuğa geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir. Genetik hastalıklar veya bozukluklar, kusurlu genlerin yıllarca kuşaktan kuşağa aktarılmasıyla devam eder. İnsan vücudu, çeşitli sebeplerden dolayı hastalanabilir. Bu sebepler arasında vitamin eksiklikleri, mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar, mineral eksiklikleri, çeşitli dış etkenlerden dolayı iskelet ve kas sisteminde meydana gelen aksaklıklar, yaşlanmaya bağlı vücut mekanizmasının eski işleyişini yerine getirememesi ve genetik kodların kusurlu olması gibi birçok neden bulunur. Genlerin Rolü Genler, DNA'dan yapılmıştır ve canlıların büyüyüp gelişmesi ve hayatını sürdürebilmesi için gerekli tüm bilgileri barındıran kalıtım birimidir. Yeni doğan bir bebeğin sağlıklı olup olmadığı, anne ve babasından aldığı genlerin durumuna bağlıdır. Eğer anne ve babadan kalıtım yoluyla gelen genler normal ise (kromozomlar kusurlu değilse), bebek sağlıklı dünyaya gelecektir. Ancak, eğer anne ve babadan gelen kromozomların birkaçı ya da biri bile kusurlu ise, bebekte genetik hastalık ya da bozukluk ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal Hastalıkların Tedavisi Kalıtsal hastalıkların birçoğu çeşitli ilaçlarla, ameliyatlarla ve uygulamalarla kontrol altına alınarak, hasta olarak dünyaya gelen çocukların yaşamlarını normal sürdürmeleri sağlanabilir. Türkiye'de akraba evlilikleri nedeniyle kalıtsal hastalıklara oldukça sık rastlanmaktadır. Ülkemizde yaygın olarak görülen birinci derece kuzen evlilikleri, çocuklarda kalıtsal hastalık görülme riskini oldukça artırmakta ve kuşaktan kuşağa geçişini kolaylaştırmaktadır. Genetik Hastalıklar Nelerdir?
Bilinen Genetik Hastalıklar Genetik hastalıklar arasında en bilinenler şunlardır:
|
Safer
21 Temmuz 2024 PazarBen de birinci derece kuzenimle evliyim ve çocuk sahibi olmak istiyoruz. Bu durumda çocuğumuzda kalıtsal hastalık görülme riskinin ne kadar artacağını ve bunun önüne geçmek için neler yapabileceğimizi öğrenmek istiyorum. Hangi testleri yaptırmamız gerekiyor ve bu hastalıkların tedavi edilebilirliği hakkında bilgi alabilir miyiz?
Cevap yazAdmin
21 Temmuz 2024 PazarSafer Bey,
Birinci derece kuzenler arasında evliliklerde genetik bozukluk riski artabilir. Bu riskin ne kadar arttığını tam olarak belirlemek için genetik danışmanlık almanız faydalı olacaktır. Bir genetik danışmana başvurarak ayrıntılı bilgi edinebilirsiniz.
Genetik testler ve taramalar, potansiyel kalıtsal hastalıkların tespitinde önemli rol oynar. Bu testler arasında karyotip analizi, genetik mutasyon taramaları ve prenatal testler bulunur. Özellikle hamilelik öncesi ve sırasında yapılan bu testler, olası riskleri belirlemede yardımcı olabilir.
Kalıtsal hastalıkların tedavi edilebilirliği hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Bazı genetik bozukluklar için tedavi seçenekleri mevcutken, bazıları için henüz kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Bu nedenle, genetik danışmanlıktan sonra uzman doktorlar ve genetikçilerle görüşerek daha detaylı bilgi almanız en doğrusu olacaktır.
Umarım bu bilgiler size yardımcı olur ve sağlıklı bir aile kurmanıza katkıda bulunur.
Sevgiler,