Porfiria hastalığı, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobinin yapısında yer alan hem maddesinin sentez bozukluğu ile ortaya çıkan, ataklar halinde gelen ve çeşitli organları etkileyen bir hastalıktır. Hem sentezi sırasında bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan porfirin maddesinin vücutta birikmesi, hastalığın belirtilerine yol açar. Ani başlayan ve periyodik olarak tekrarlayan karın ağrıları ve ışığa duyarlılık, hastalığın tipik belirtilerindendir. Sebebi teşhis edilemeyen karın ağrılarından şikâyet eden kişilerde porfiria hastalığı tanısı düşünülmelidir. Aileden gelebilen genetik yatkınlık da göz önünde bulundurulmalıdır.

Porfiria hastalığı, genel olarak genetik bir hastalıktır ve baskın ve çekinik olmak üzere iki türü vardır. Anne ve babadan genetik olarak çocuğa geçebildiği gibi çevresel faktörler ve bu hastalığı taşıyan akraba ilişkilerinden de bulaşma riski vardır. Sonradan oluşan porfiria cutanea türü de karaciğerde hemoglobin sentez bozukluğuna sebep olabilir. Tipik sindirim sistemi ile ilgili bulgular arasında ani başlayan şiddetli karın ağrıları, kusma, bulantı, nadiren ishal ve kabızlık gibi belirtiler yer alır. Nöropsikiyatrik bulgular ise halüsinasyonlar, ani heyecan ve panik hali, zihin bulanıklığı, depresyon, paranoya ve asabilik halleridir. Nörolojik bulgular arasında his kaybı, karıncalanma, uyuşma ve kas ağrıları ile kuvvetsizlik görülebilir. Kardiyolojik bulgular ise kalbin normalden hızlı atması, göz kararması, hipertansiyon ve bayılma olabilir. Bu bağlamda, hipertansiyon kalıcı olma riski taşır. Ağır vakalarda tansiyon düşüklüğü ile şok görülebilir. Dermatolojik bulgular ise ışığa duyarlılık nedeniyle ciltte su toplanmış kabarcıklar, ciltte kızarıklık, yara oluşumları, kıllanma artışı, deride incelme veya kalınlaşma gibi belirtileri içerir.

Genelde kronik karın ağrısı ile gelen hastalarda sebebi olmayan tanılarda mutlaka akla gelmesi gereken bir hastalıktır. Dermatolojik vakalarda hastanın şikâyetleri dikkate alınarak tanıya gidilmelidir. Tanı için laboratuvar testleri ile yapılan araştırmalarda, kandaki hemoglobin maddesini oluşturan hem ve sentez bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan porfirin maddesinin sonuçları belirleyici olacaktır. Porfiria hastalığının belirtileri diğer hastalıklarla kolayca karıştırılabileceği için en son akla gelen hastalıklardan biridir. Bu nedenle tanı ve tedavi genelde geç teşhis edilir ve tedavide gecikmeler yaşanır.

Tedavide en önemli unsurlardan biri, bu hastalığı tetikleyici faktörlerden uzak durmaktır. Bu faktörler arasında açlık, güneşte kalma, alkol ve sigara kullanımı, bazı enfeksiyonlar, bazı ilaçların yan etkileri ve karaciğer rahatsızlıkları, vücutta fazla demir birikmesi gibi unsurlar yer alır. Hastalık ataklarında kandaki demir miktarını azaltıcı ilaçlar kullanmak gerekebilir.

Porfiria hastalığı, nadir görülen genetik bir bozukluk olup, farklı türleri bulunmaktadır:

Porfiria hastalığı her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde belirti verir. Hastalığın yönetiminde, düzenli doktor kontrolleri ve uygun tedavi planları ile yaşam kalitesi artırılabilir.