Kistik fibrozis, pankreas, akciğer, ter bezleri, bağırsak ve dış salgı bezleri üzerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı yani genetik bir rahatsızlıktır. Bu hastalık, mukus, ter ve sindirim sıvılarını üreten hücrelere zarar verir ve bu sıvıların yoğun ve yapışkan hale gelmesine neden olur. Kistik fibrozis, doğumla birlikte ortaya çıkar ve genellikle solunum ve sindirim sistemlerini etkiler. Akciğerlerin temiz kalmasına yardımcı olan salgı bezlerinin ince ve akışkan olan sıvıları, kistik fibrozis rahatsızlığı çekenlerde daha çok yoğunlaşarak akıcılık düzeyleri azalır. Bu durum, balgam çıkarmayı zorlaştırır ve küçük nefes yollarının kapanmasına yol açar. Bu kanallardaki kapanma, öksürük, hırıltı, zatürre ve bronşit gibi rahatsızlıklara sebep olur. Çocuklarda gelişim geriliği ve büyüme sorunlarına yol açan kistik fibrozis, ter bezlerinde de sorun oluşturarak vücudun susuz kalmasına sebep olabilir. Kistik fibrozis, kalıtsal geçişli bir rahatsızlık olduğu için hem annedeki hem de babadaki hastalık geninin bir araya gelip bebeğe geçmesi ile oluşur. Anne ve baba taşıyıcıdır ve bu nedenle hastalık belirtileri göstermeyebilirler. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak olan çocuklarda bu rahatsızlığın görülme olasılığı %25 civarındadır.

Kistik fibrozis tanısı genellikle hastaların %90'ına 5 yaşından önce konulurken, %10'una ise ergenlik dönemlerinde tanı konulmaktadır. Ölüm oranının yüksek olduğu ve yaşam kalitesini olumsuz etkileyen bu hastalık, son yıllarda yeni ve etkili tedavi yöntemleri ile hastaların yaşam sürelerini uzatmaktadır. Tanı sürecinde kansızlık, karaciğer fonksiyon testlerinde sodyum, potasyum ve klor değerlerinde düzensizlik, kan gazında farklı değerler, akciğer grafikleri ve balgam analizleri gibi yöntemler kullanılır. Kesin tanı, ter testindeki klor yüksekliğinin belirlenmesi ile konur. Bu testte 60'ın üzerindeki değerler kistik fibrozis varlığını gösterir. Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analizi yapılarak, hastalığın oluştuğu mutasyon tipi de saptanır.

Kistik fibrozis tedavisi ömür boyu süren bir süreçtir. Tedavinin amacı, hastanın yaşam kalitesini artırmak ve sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlamaktır. Tedavi sürecinde doktor, hemşire, fizyoterapist, diyetisyen ve aile desteği önemlidir. Bağırsaklarda eksik olan enzimlerin ağızdan verilmesi ile besinlerin emilimi sağlanır ve gerektiğinde yüksek enerji mamaları verilebilir. Kistik fibrozisli hastaların A, D, E ve K vitaminlerinin emiliminde aksaklık olduğundan, bu vitaminler doktor gözetiminde alınmalıdır. Belirlenen miktarlarda su ve tuz takviyesi yapılmalıdır. Balgam giderici ilaçların yanı sıra gerektiğinde nefes açıcı ilaçlar da kullanılabilir. Ayrıca kişiye özel tedavi yöntemleri uygulanarak, fizyoterapi yöntemleri de devreye sokulabilir.