SMA Hastalığı Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların işlev bozukluğundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Türkçede "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek kas hareketlerini sağlayan sinirlerin hasar görmesine ve kasların zayıflamasına yol açar. Bu hastalık genellikle çocuk yaşlarda ortaya çıkar ve ölümcül sonuçlar doğurabilir. Bilimsel olarak açıklamak gerekirse, vücudumuzdaki kaslar, omurilik hücrelerinden çıkan sinir uçlarına (aksonlara) ilerleyerek kaslara gelen mesajları aldığında kasılırlar. SMA hastalığında, genetik bir bozukluk nedeniyle kaslar bu mesajları alamaz ve hastalık ortaya çıkar. Hastalığın en belirgin belirtileri, kas güçsüzlüğü ve kas atrofisi (kas küçülmesi)dir. Ayrıca SMA hastalarında genel olarak el titremesi de görülür. Spinal Müsküler Atrofinin birçok tipi vardır. SMA Hastalığının Tipleri Tip 1: En ağır SMA tipidir. Çoğu işlevi yalnız başlarına yapamazlar. Tek başlarına oturamazlar ve dönemezler. Desteksiz yürüyemez, hatta sandalyeye bağlı yaşam sürdürürler. Özellikle başlarının kontrolü çok zayıftır. Tip 1 SMA doğuştan başlar. Hastada solunum güçlükleri görülür ve bu sebeple solunum desteği yapılır. Tip 2: Tip 1'e göre orta seviyededir. Otururken zorluk çekmezler ve yatabilirler. Ancak yattıklarında tekrar yalnız başlarına düzelemezler ve yürüyemezler. Tip 2'de başın kontrolü sağlanabilir. Tip 3: Biraz daha düşük seviyededir. Ayakta durup koltuk değnekleriyle yürüyebilirler. Hemen hemen her ihtiyacını kendileri karşılayabilirler ancak merdiven çıkarken ve eğilip doğrulurken zorluk yaşarlar. Hastalığın başlangıç yaşı değişkenlik gösterebilir. Tip 4: Çocuklarda pek görülmez ve SMA hastalığının en hafif tipidir. Sadece kol ve bacak kaslarında zayıflık vardır ve yürüyebilirler. SMA Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur? SMA hastalığına teşhis ve tanı, belirli incelemeler sonucunda konabilir. Hastanın şikayetlerini dinleyerek SMA hastası olup olmadığı konusunda fikir yürütülebilir. Ancak kesin sonuç, genetik inceleme sonucu ortaya çıkar. Hastadan kan alınır ve genetik bozukluk kanda fark edilebilir. SMA hastalığına benzeyen birçok çocuk hastalığı vardır. Bu sebeple emin olunmadan tanı konulmamalıdır. SMA Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır? Maalesef SMA hastalığı için kesin bir ilaç tedavisi mevcut değildir. Kök hücre tedavisi, SMA hastalarına ümit veren bir yöntem olmuştur. Kök hücre tedavisi sayesinde özellikle Tip 1 hastaları için birçok işlevin ilerlemesinin önüne geçilebilir. Ancak bu tedavi hastalığın kökenine inemediği için hastalık tamamen ortadan kalkmaz; yalnızca ilerlemesi yavaşlatılabilir. Bunun dışında hastaya fizik tedavi uygulanması, hastalığın ilerlemesini azaltacak faktörlerdendir. Bir diğer tedavi yöntemi ise gen tedavisidir; ancak bu yöntem ülkemizde çok gelişmemiştir ve maddi olarak yüksek maliyetlerle yapılabilmektedir. SMA hastalığının önüne geçmek için özellikle akraba evliliklerinden kaçınılmalıdır. Ülkemizde gelişmeye başlayan yeni bir tedavi yöntemi ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu terapi sayesinde ölü veya ölmekte olan hücreler yenileriyle değiştirilmekte ve hastanın yaşam kalitesi artırılmaktadır. |
.jpg "Balık Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Dudak Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Göz Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Karaciğer Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Bakteri Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "El Ayak Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Sinir Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi")
Ahbarî
12 Temmuz 2024 CumaBenim çocuğumda SMA Tip 2 teşhisi kondu. Hastalığın belirtilerini görünce çok korktuk ama doktorumuzun açıklamalarıyla biraz rahatladık. Yine de, ileride yürümede ve hareket etmekte zorlanacağını bilmek endişelerimizi azaltmıyor. Siz de benzer durumlar yaşayanlar oldu mu? Tedavi yöntemleriyle ilgili deneyimlerinizi paylaşabilir misiniz? Özellikle kök hücre tedavisinin etkileri hakkında bilgi sahibi olan var mı?
Cevap yazAdmin
12 Temmuz 2024 CumaMerhaba Ahbarî,
Öncelikle, çocuğunuzun SMA Tip 2 teşhisi aldığı için hissettiğiniz endişeyi anlıyorum ve sizinle empati kuruyorum. Bu tür durumlar, aileler için oldukça zorlayıcı olabilir. Benzer bir durum yaşayan arkadaşım vardı ve onun tecrübelerinden yola çıkarak bazı bilgiler paylaşmak istiyorum.
Tedavi yöntemleri konusunda farklı yaklaşımlar mevcut. Özellikle fizik tedavi ve rehabilitasyon, çocuğunuzun kaslarını güçlendirmek ve hareket kabiliyetini arttırmak için oldukça önemli. Ayrıca, Spinraza (nusinersen) gibi ilaç tedavileri de SMA hastaları için umut vaat edici sonuçlar ortaya koydu. Bu ilaç, motor nöronların kaybını azaltarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyor.
Kök hücre tedavisi ise halen araştırma aşamasında olan ve gelecekte daha yaygın hale gelebilecek bir tedavi seçeneği. Bazı klinik çalışmalarda olumlu sonuçlar elde edilse de, bu konuda kesin bir yanıt vermek şu an için zor.
Siz de doktorunuzla sürekli iletişimde kalarak, çocuğunuz için en uygun tedavi planını oluşturabilirsiniz. Ayrıca, SMA ile ilgili destek gruplarına katılarak, benzer tecrübeleri yaşayan ailelerle bilgi ve deneyim paylaşımı yapmanız da faydalı olabilir.
Umarım bu bilgiler size biraz olsun yardımcı olur. Çocuğunuz ve aileniz için en iyi dileklerimi iletiyorum.