Alport hastalığı nedir ve belirtileri nelerdir?

Alport hastalığı, genetik kökenli bir hastalık olup, esas olarak böbrekleri, gözleri ve kulakları etkileyen bir durumdur. Bu hastalık, genellikle kolajen tip IV'ün yapılandırılmasındaki bozukluklardan kaynaklanır. Kolajen, vücutta birçok doku ve organın yapısal bütünlüğünü sağlayan bir protein türüdür. Alport hastalığı, X'e bağlı resesif, otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım yollarıyla aktarılabilir.

Alport hastalığının temel nedeni, genellikle COL4A5, COL4A3 ve COL4A4 genlerinde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genler, böbreklerde, gözlerde ve kulaklarda bulunan kolajen tip IV proteinini üretir. Bu proteinler, bu organların normal işlevi için kritik öneme sahiptir.

Alport hastalığı, birçok belirtiyle kendini gösterebilir. Bu belirtiler, hastalığın evresine ve bireyin genetik yapısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Genel olarak, aşağıdaki belirtiler sıklıkla gözlemlenmektedir:

• Böbrek Problemleri: Hastalığın en belirgin özelliği, böbreklerde işlev bozukluğudur. Bu durum, idrarda kan ve protein kaybına yol açar.
• İdrar Renk Değişiklikleri: İdrarda kan (hematüri) veya köpüklenme gibi durumlar gözlemlenebilir.
• Yüksek Tansiyon: Böbreklerin etkilenmesi sonucunda hipertansiyon yaygın bir belirtidir.
• Göz Problemleri: Alport hastalığı, gözlerde katarakt, retina değişiklikleri ve görme kaybına neden olabilir.
• Kulak Problemleri: İşitme kaybı, genellikle hastalığın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar. Bu durum, özellikle erkek bireylerde daha belirgin şekilde görülür.