Eşeğe bağlı kalıtsal hastalıklar nelerdir, 10. sınıf?

Eşeye bağlı kalıtsal hastalıklar, genetik bilginin cinsiyet kromozomları aracılığıyla nesilden nesile aktarıldığı hastalıklardır. Bu hastalıklar, genellikle X kromozomu üzerinden geçmektedir. Kadınlarda iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Bu durum, eşeye bağlı kalıtsal hastalıkların erkeklerde daha sık görülmesine sebep olmaktadır. Bu çalışmada, eşeye bağlı kalıtsal hastalıkların örnekleri üzerinde durulacaktır.

Eşeye Bağlı Kalıtsal Hastalıkların Sınıflandırılması

Eşeye bağlı kalıtsal hastalıklar genel olarak iki ana gruba ayrılır:

• Dominant Eşeye Bağlı Hastalıklar : Bu hastalıklar, bir X kromozomu üzerindeki genin tek başına bile hastalığı meydana getirebilmesi durumunda görülür. Örneğin, X kromozomuna bağlı dominant hastalıklardan biri "X- bağlı hipofosfatemik rahatsızlık" olarak bilinir.
• Resesif Eşeye Bağlı Hastalıklar : Bu hastalıklar ise bir genin iki kopya (bir X kromozomu üzerinde) bulunması durumunda ortaya çıkar. Erkekler, yalnızca bir X kromozomuna sahip olduğundan, bu hastalıklar erkeklerde daha yaygındır. Örnekleri arasında "hemofili" ve "renk körlüğü" bulunmaktadır.

Önemli Eşeye Bağlı Kalıtsal Hastalıklar

Aşağıda en yaygın görülen eşeye bağlı kalıtsal hastalıklardan bazıları sıralanmıştır:

• Hemofili : Kanın pıhtılaşma sürecinde yer alan faktörlerin eksikliği nedeniyle oluşan bir hastalıktır. Özellikle erkeklerde daha sık görülmektedir.
• Renk Körlüğü : X kromozomu üzerindeki gen değişiklikleri nedeniyle renkleri ayırt edememe durumudur. Kırmızı-yeşil renk körlüğü en sık rastlanan türüdür.
• Duchenne Kas Distrofisi : Kasların giderek zayıflamasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Erkek çocuklarda daha yaygındır ve genellikle çocukluk döneminde belirti vermeye başlar.
• Fragil X Sendromu : Zeka geriliği ve davranış sorunlarına yol açabilen, X kromozomundaki bir genin mutasyona uğramasıyla meydana gelir.
• X- Bağlı Agammaglobulinemia : Bağışıklık sistemini etkileyen bir hastalıktır ve bu durum nedeniyle bireyler enfeksiyonlara daha duyarlı hale gelir.

Hastalıklara İlişkin Genetik Temel

Eşeye bağlı hastalıkların genetik temeli, belirli genlerin mutasyona uğramasından kaynaklanmaktadır. Bu mutasyonlar, genellikle genlerin yapısındaki değişiklikler sonucunda meydana gelir. X kromozomu üzerinde yer alan genlerin erişkin bireylerde meydana getirdiği etkiler, homolog kromozomlar üzerinden aktarılmasıyla nesiller boyunca devam eder.

Eşeye Bağlı Kalıtsal Hastalıkların Görülme Sıklığı

Eşeye bağlı kalıtsal hastalıkların görülme sıklığı, çeşitli faktörlere bağlıdır. Toplumsal cinsiyet, etnik köken ve ailenin genetik geçmişi gibi etkenler, belirli hastalıkların yaygınlığını etkileyebilir. Örneğin, hemofili ve renk körlüğü gibi hastalıkların erkek bireylerde görülme olasılığı, kadınlara göre yaklaşık olarak altı kat daha fazladır.

Sonuç

Eşeye bağlı kalıtsal hastalıklar, genetik bilginin X kromozomu üzerinden aktarılmasıyla oluşan önemli sağlık sorunlarıdır. Hemofili, renk körlüğü ve Duchenne kas distrofisi gibi hastalıklar, toplum için önemli bir sağlık yükü oluşturmaktadır. Genetik danışmanlık, bu hastalıkların yönetiminde ve tekrarlama riskinin değerlendirilmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Gelecekte, genetik araştırmaların ilerlemesiyle birlikte bu hastalıkların önlenmesi ve tedavi yöntemlerinde gelişmeler yaşanması beklenmektedir.