Tay Sachs Hastalığı Tay Sachs hastalığı, genellikle bebekleri etkileyen bir merkezi sinir sistemi hastalığıdır ve nörodejenaratif bir bozukluk olarak sınıflandırılır. Hastalık genellikle bebeklerde görülse de, nadiren gençler ve yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Bebeklerde ölümcül bir şekilde ilerleyen bu hastalık, diğer yaş gruplarında daha hafif etkilerle seyredebilir. Tay Sachs Hastalığı Neden Olur? Bu hastalığın oluşma nedeni, 15. kromozomdaki kusurlu bir genden kaynaklanır. Bu nedenle vücut heksosaminidaz A adı verilen proteini üretemez. Bu proteinin eksikliği, beyindeki sinir hücrelerinde gangliozidler adı verilen kimyasalların birikmesine ve beyin hücrelerinin yok olmasına neden olur. Tay Sachs hastalığı kalıtsal bir hastalıktır ve ailedeki bireylerde görülür. Kişinin bu hastalığa yakalanması için kusurlu geni her iki ebeveynden de alması gerekir. Eğer kişi yalnızca tek bir gen alırsa, taşıyıcı konumda olur. Bu durumda hastalıktan etkilenmez, ancak çocuklarına hastalığı geçirebilir. Tay Sachs Hastalığının Riskleri Nelerdir? Toplumda bu hastalığın en fazla görüldüğü kişiler Aşkenazi Yahudileridir. Bu kişiler Orta ve Doğu Avrupa'da yaşayan Yahudi ailelerinden gelirler. Yapılan araştırmalar, bu grupta bulunan her 30 kişiden birinin Tay Sachs hastalığında taşıyıcı olduğunu tespit etmiştir. Bu hastalığı önlemek için herhangi bir yöntem bulunmamaktadır. Bu nedenle taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek isteyenler bazı genetik testler yaptırmalıdır. Testlerin sonucuna göre çocuk sahibi olup olmama konusunda bir karar verebilirler. Tay Sachs Hastalığının Belirtileri Nelerdir? Bu hastalığın etkilediği bebeklerde genellikle anne karnındayken beyin hasarı oluşur. Doğumun ardından 12-24 hafta sonra hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Hastalık oldukça hızlı ilerler ve çocuk genellikle 4-5 yaşında hayatını kaybeder. Görülen belirtiler arasında:
Bebeklerde havale geçirme veya solunum zorluğu meydana gelirse, acilen hastaneye gidilmesi gerekir. Tay Sachs Hastalığının Diğer Türleri Geç başlangıçlı olan hastalık juvenil, kronik tip ve yetişkinlerde görülen türlerde de ortaya çıkabilir. Ancak bu türler oldukça nadirdir. Geç başlangıçlı olan tür, 2-10 yaş arasında ortaya çıkar ve çocuk genellikle 15 yaşına kadar hayatını kaybeder. Kronik tipte belirtiler 10 yaşına kadar görülür ve çok yavaş ilerler. Kas krampları, konuşma zorluğu gibi belirtiler izlenir. Bu hasta grubunda yaşam beklentisi değişir. Bazılarında normal yaşam süresi devam eder. Yetişkin tipteki hastalık en hafif olanıdır. Adolesan ya da yetişkinlikte belirtiler ortaya çıkar. Hafıza sorunları, kas güçsüzlüğü, konuşma zorluğu gibi belirtiler görülür. Bu tipte de yaşam beklentisi farklı olabilir. Tay Sachs Hastalığının Tanısı ve Tedavisi Amniyosentez ve koryonik villüs örnekleme gibi testler sayesinde hastalığın tanısı konulabilir. Çiftlerin taşıyıcı olup olmadığını anlamak için genetik testler yapılır. Gebeliğin 10-12. haftalarında koryonik villüs örnekleme testi, plasentadan alınan hücre örneğiyle; 15-20. haftalarda ise fetusun çevresindeki sıvıdan alınan örnekle amniyosentez testi uygulanmalıdır. Bebekte hastalığın belirtileri görülürse, muayene edilerek kan ve doku enzim analizi yapılır. Gözde kırmızı nokta tetkik edilir. Bu şekilde Tay Sachs hastalığı teşhis edilebilir. Bu hastalığın tam bir tedavisi yoktur. Genellikle hastanın rahat olması sağlanır. Bu, palyatif bakımla gerçekleştirilir. Ağrının ve nöbetlerin kontrol altına alınması için ilaç tedavisi, fizik tedavi, akciğerlerdeki mukusun azaltılması ve besleme tüpleri de tedavi içinde yer alır. Ailenin çocuğa vereceği ve kendisi için alacağı duygusal desteğin de önemi vardır. Bu yüzden ailelerle konuşmak ve onları rahatlatmak önemlidir. Ailenin hasta bir çocuğa bakması zor olduğundan, bunu aşmaları için onlara destek olunmalıdır. |
.jpg "Koah Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Disleksi Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Çalma Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Göz Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Tırnak Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Kalp Damar Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Epilepsi Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Sindirim Sistemi Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Uyku Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Balık Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi")
Nezir
11 Temmuz 2024 PerşembeTay Sachs hastalığının 15. kromozomdaki kusurlu bir genden kaynaklandığı ve bebeklerde ölümcül bir şekilde ilerlediğini öğrendim. Ebeveyn olarak, bu hastalığı önlemek için herhangi bir yöntem bulunmadığından, genetik testler yaptırmak mı gerekiyor? Ayrıca, bu hastalık ailemizde taşıyıcı olup olmadığımızı anlamak için hangi testleri yaptırmalıyız?
Cevap yazAdmin
11 Temmuz 2024 PerşembeNezir Bey,
Tay Sachs hastalığı ciddi ve ölümcül bir genetik hastalık olduğu için, ebeveyn olarak bilinçli hareket etmek çok önemli. Bu hastalığı önlemenin en etkili yolu, gebelik öncesinde ve sırasında genetik testler yaptırmaktır. Taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek için yapılabilecek başlıca testler, kan testi ve DNA analizi gibi genetik testlerdir. Bu testler, sizin ve eşinizin 15. kromozomdaki HEXA geninin mutasyon taşıyıcısı olup olmadığınızı belirler.
Genetik danışmanlık hizmeti almak da bu süreçte çok faydalı olabilir. Genetik danışmanlar, test sonuçlarınızı yorumlamanıza ve geçmişinizde veya soy ağacınızdaki riskleri değerlendirmenize yardımcı olurlar. Bu sayede, bilinçli ve bilgiye dayalı kararlar verebilirsiniz. Unutmayın ki erken tanı ve bilinçli hareket etmek, sağlıklı bir geleceğin teminatıdır.
Sağlıklı günler dilerim.