Tay Sachs Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi
15 Mayıs 2024

Tay Sachs Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Tay Sachs hastalığı, genellikle bebekleri etkisi altına alan merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Bir anlamda nörodejenertif bozukluktur. Hastalık genellikle bebekleri etkilemektedir. Çok nadir gençler ve yetişkinlerde görülmesi mümkündür. Ancak bebeklerde öldürücü şekilde ilerleyen bu hastalık, diğer yaş gruplarında daha hafif etkilerle seyreder.

Tay Sachs hastalığı neden olur?

Bu hastalığın oluşma nedeni 15. Kromozomdaki kusurlu bir genden kaynaklanır. Bu sebepten dolayı vücudun heksosaminidaz A dene proteini yapamaması söz konusudur. Proteinin olmaması beyindeki sinir hücrelerinde gangliozidler denilen kimyasalların birikmesine ve beyin hücrelerinin yok olmasına neden olur. Tay Sachs hastalığı kalıtsal olduğundan, ailedeki bireylerde görülür. Bunun için kişinin aileden kusurlu geni iki ebeveynden birden alması gerekir. Yani 2 gen alınması gerekir. Eğer tek gen alınırsa, bu durumda kişi taşıyıcı konumda olur. Bu hastalıktan etkilenmez, ancak çocuklarına bu hastalığı geçirebilir.

Tay Sachs hastalığının riskleri nelerdir?

Toplumda bu hastalığın en fazla görüldüğü kişiler Aşkenazi Yahudileridir. Bu kişiler Orta ve Doğu Avrupa'da bulunan Yahudi ailelerinden gelirler. Yapılan araştırmalar bu grupta olan her 30 kişiden birisinin Tay Sachs hastalığında taşıyıcı olduğunu tespit etmiştir. Bu hastalığı önlemek için herhangi bir yöntem bulunmamaktadır. Bu bakımdan taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek isteyenler bazı genetik testleri yaptırmalıdır. Testlerin sonucunda göre çocuk sahibi olup olmama konusunda bir karar verebilirsiniz.

Tay Sachs hastalığı belirtileri nelerdir?

Bu hastalığın etkilediği bebeklerde genellikle anne karnındayken beyin hasarı olur. Doğumun ardından 12-24 hafta sonra hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Oldukça hızlı ilerleme gösteren hastalık sonucunda çocuğun 4-5 yaşında ölümü gerçekleşir. Görülen belirtiler arasında;
  • Sağırlık ve körlük
  • Kas tonusunun azalması
  • Kaslarda işlev kaybı ya da felç
  • Nöbet geçirme
  • Mental ve sosyal gelişmenin gecikmesi
  • Büyümenin diğer bebeklere göre yavaş olması
  • Gözde retinaya yakın bölgede kırmızı leke olması
Bebeklerde havale geçirme ya da solunum zorluğu meydana gelirse, hemen acilen hastaneye gidilmesi gerekir.

Tay Sachs hastalığının diğer türleri

Geç başlangıçlı olan hastalık juvenil, kronik tip ve yetişkinlerde görülen türlerde de görülebilir. Fakat bunlar oldukça nadir olur. Geç başlangıçlı olan 2-10 yaş arasında ortaya çıkar ve çocuğun 15 yaşına kadar ölümü gerçekleşir. Kronik tipte belirtiler 10 yaşına kadar görülür ve çok yavaş ilerleme gösterir. Kas krampları, konuşma zorluğu gibi belirtiler izlenir. Bu hasta grubunda yaşam beklentisi değişir. Bazılarında normal yaşam süresi devam eder. Yetişkin tipteki hastalığın en hafif olanıdır. Adolesan ya da yetişkinlikte belirtiler ortaya çıkar. Hafıza sorunları, kas güçsüzlüğü, konuşma zorluğu gibi belirtiler görülür. Bu tipte de yaşam beklentisi farklı olur.

Tay Sachs hastalığı tanısı ve tedavisi nasıl yapılır?

Amniyosentez, koryonik villüs örnekleme gibi testler sayesinde hastalığın tanısı konulabilir. Çiftlerin taşıyıcı olduğunu anlamak içinde genetik testler yapılır. Gebeliğin 10-12 haftalarında koryonik villüs örnekleme testi plasentadan alınan hücre örneğiyle, 15-20 haftalarda da fetusun çevresindeki sıvıdan alınan örnekle amniyosentez testi uygulanmalıdır. Bebekte hastalığın belirtileri görülürse, muayene edilerek kan ve doku enzim analizi yapılır. Gözde kırmızı nokta tetkik edilir. Bu şekilde Tay Sachs hastalığı teşhisi yapılabilir.

Bu hastalığın tam bir tedavisi yoktur. Genellikle hastanın rahat olması sağlanır. Bu palyatif bakımla sağlanır. Ağrının ve nöbetlerin kontrol altına alınması için ilaç tedavisi, fizik tedavi, akciğerlerdeki mukusun azaltılması ve besleme tüpleri de tedavi içinde yer alır. Ailenin çocuğa vereceği ve kendisi için alacağı duygusal desteğin de önemi vardır. Bu yüzden ailelerle konuşmak ve onları rahatlatmak önemlidir. Ailenin hasta bir çocuğa bakması güç olduğundan, bunu aşmaları için onlara destek olunmalıdır.

Tay Sachs Hastalığı Yorumları

İlk yorumu siz yapmak istermisiniz?

Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Haber Bülteni

Güncel

Akıl Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Akıl Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

Bulaşıcı Hastalıklar Nelerdir?

Bulaşıcı Hastalıklar Nelerdir?

Güncel

Üveit Göz Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Üveit Göz Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Instagram

  • galeri1
  • galeri2
  • galeri3
  • galeri4
  • galeri5
  • galeri6