Edwards sendromu belirtileri nelerdir?

18. kromozomun üç kopya halinde bulunmasıyla ortaya çıkan Edwards Sendromu, ciddi fiziksel ve gelişimsel anormalliklere yol açan genetik bir durumdur. Yenidoğanlarda görülen bu sendrom, düşük doğum ağırlığından kalp defektlerine kadar çeşitli belirtilerle kendini gösterir ve yaşamın erken dönemlerinde kritik sonuçlar doğurabilir.

Konu kakkında 1 soru soruldu ve cevaplandı

Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir?

Edwards sendromu, insanlarda 18. kromozomun üç kopya halinde bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Normalde her kromozomdan iki kopya bulunurken, bu durumda 18. kromozomun fazladan bir kopyası vardır. Ciddi gelişimsel ve fiziksel anormalliklere yol açar ve genellikle yaşamın ilk yıllarında ölümle sonuçlanır. Yenidoğanlarda yaklaşık 5.000 ila 6.000 canlı doğumda bir görülür ve kız bebeklerde daha yaygındır.

Edwards Sendromu Belirtileri

Edwards sendromunun belirtileri, etkilenen bireylerde değişkenlik gösterebilir, ancak genellikle şunları içerir:

Fiziksel Gelişim Anormallikleri: Düşük doğum ağırlığı, küçük baş çevresi (mikrosefali) ve zayıf kas tonusu (hipotoni) yaygındır.
Yüz ve Baş Özellikleri: Küçük çene (mikrognati), düşük kulaklar, dar göz kapakları ve uzun bir kafatası şekli görülebilir.
El ve Ayak Anormallikleri: Sıkı yumruk (parmakların üst üste binmesi), kavisli ayaklar (clubfoot) ve tırnakların gelişmemesi tipiktir.
İç Organ Sorunları: Kalp defektleri (örneğin, ventriküler septal defekt), böbrek anomalileri, solunum ve sindirim sistemi problemleri sık görülür.
Nörolojik ve Gelişimsel Sorunlar: Şiddetli zihinsel engel, nöbetler, beslenme güçlükleri ve motor becerilerde gecikme yaygındır.
Diğer Belirtiler: Göbek fıtığı, kısa sternum, yarık dudak veya damak ve omurga anomalileri de bildirilmiştir.

Teşhis ve Tedavi

Edwards sendromu genellikle hamilelik sırasında prenatal tarama testleri (örneğin, ultrason, amniyosentez) veya doğum sonrası fiziksel muayene ve genetik testlerle teşhis edilir. Tedavisi yoktur ve müdahaleler semptomları yönetmeye yöneliktir; bu, cerrahi operasyonlar (kalp defektleri için), beslenme desteği ve palyatif bakımı içerebilir. Prognoz genellikle zayıftır, birçok bebek ilk yıl içinde hayatını kaybeder, ancak nadiren daha uzun yaşayan bireyler de olabilir.

Özet

Edwards sendromu, ciddi fiziksel ve gelişimsel bozukluklarla karakterize edilen bir genetik durumdur. Erken teşhis ve destekleyici bakım, yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir, ancak genellikle ölümcül bir hastalıktır. Ailelerin genetik danışmanlık alması önerilir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap